Ο Γκρέγκορ Μέντελ ανακάλυψε τους στοιχειώδεις κανόνες της γενετικής καλλιεργώντας μπιζέλια. Αντιλήφθηκε ότι κάποιοι παράγοντες, που σήμερα αναγνωρίζουμε ως γονίδια, περνούν από τους γονείς στα παιδιά τους. Στις αρχές του 1900, πολύ μετά τον θάνατο του Μέντελ, οι ιατροί ανακάλυψαν ότι ο άνθρωπος δεν διέφερε. Κάποιες από τις ασθένειες είναι κληρονομικές.

Σήμερα οι επιστήμονες έχουν αναγνωρίσει περισσότερες από επτά χιλιάδες τέτοιες ασθένειες και πολλές ανακαλύπτονται με εξετάσεις σε παιδιά και ενηλίκους. Σύμφωνα όμως με πρόσφατη έρευνα, φαίνεται ότι πολλές από αυτές τις παθήσεις δεν διαγιγνώσκονται. Με τη βάση δεδομένων των ηλεκτρονικών ιατρικών αρχείων και δείγματα DNA, μια ομάδα επιστημόνων διαπίστωσε ότι το 3,7% των ασθενών σε ένα νοσηλευτικό σύστημα διέθετε μία γενετική ποικίλη μορφή που συνδέεται με κάποια ασθένεια. Είναι πιθανό ότι το 4,5% των ασθενειών που δεν αποδίδονται σε γενετικά αίτια, από τη στειρότητα μέχρι τη νεφρική ανεπάρκεια, είναι αποτέλεσμα τέτοιων μεταλλάξεων.

Η μελέτη, η οποία δημοσιεύθηκε την Πέμπτη στο Science, είναι η πρώτη προσπάθεια που γίνεται στα ηλεκτρονικά αρχεία για να διαπιστωθεί η ύπαρξη κληρονομικών ασθενειών. Ωστόσο, ο δρ Τζόσουα Ντένι, ερευνητής Βιοϊατρικής Πληροφορικής στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Βάντερμπιλντ και συντάκτης της μελέτης, υποψιαζόταν ότι αυτό δεν ήταν παρά η κορυφή του γενετικού παγόβουνου.

Σύγκριση συμπτωμάτων

Μαζί με τους συναδέλφους του, ο δρ Ντένι συγκέντρωσε δεδομένα από το τεράστιο ηλεκτρονικό ιατρικό αρχείο του Βάντερμπιλντ, που περιλαμβάνει δύο εκατομμύρια ασθενείς. Περισσότεροι από 225.000 έχουν δηλώσει συμμετοχή σε γενετικές έρευνες, επιτρέποντας στους επιστήμονες να μελετήσουν το γενετικό τους υλικό. Οι ερευνητές απομόνωσαν 21.701 ασθενείς από τη βάση δεδομένων και παρακολούθησαν όλα τα συμπτώματα που είχε ο καθένας από αυτούς. Στη συνέχεια, συνέκριναν τα συμπτώματα με αυτά που έχουν 1.204 κληρονομικές ασθένειες.

Ηταν δύσκολη εργασία. Οι ασθενείς μπορεί να έχουν πολλά συμπτώματα και κάθε ασθενής ενδέχεται να έχει διαφορετικό συνδυασμό. Επίσης, ορισμένα συμπτώματα που συνδέονται με κάποιο κληρονομικό νόσημα μπορεί να σηματοδοτούν και άλλες παθήσεις. Η κυστική ίνωση, παραδείγματος χάριν, μπορεί να προκαλέσει άσθμα και επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις, αλλά αυτά τα συμπτώματα δεν αρκούν για να διαγνωσθεί η ασθένεια.

Ο δρ Ντένι και οι συνεργάτες του δημιούργησαν ένα σύστημα αξιολόγησης, προκειμένου να διαπιστώσουν πόσο πιθανό είναι κάποιος ασθενής να πάσχει από κληρονομικό νόσημα. Αν ένας ασθενής είχε ένα σπάνιο σύμπτωμα που συνδέεται με κάποιο νόσημα, συγκέντρωνε πολλούς βαθμούς. Ενα πιο κοινό σύμπτωμα συγκέντρωνε λιγότερους βαθμούς. Οι ερευνητές αναγνώρισαν ομάδες ανθρώπων με συμπτώματα που υποδείκνυαν ότι μοιράζονταν κάποιο κληρονομικό νόσημα. Και στη συνέχεια ανέλυσαν το DNA τους για να δουν αν έχουν και κάποια κοινή μετάλλαξη. Μόνον οκτώ από τους ασθενείς που έκαναν το τεστ είχαν συγκεκριμένη μετάλλαξη. Στις υπόλοιπες περιπτώσεις οι ειδικοί αναζήτησαν τη λανθασμένη ασθένεια και έλαβαν αρνητικά αποτελέσματα.

Πηγή: kathimerini.gr